SPARQLthon63/vg

提供：TogoWiki

2017年12月16日 (土) 10:58時点における最新版

ゲノム・グラフ

ナポリ報告

SWAT4HCLS の出張にあわせて Erik Garrison 氏を訪問し、最新の開発状況について打ち合わせを行った。（片山）

• クロモソームをまたぐ translocation は、複数クロモソームを path として持つ vg を作っておき、vg mod -i や vg argument でアノテーションできるらしい
  • パスの定義は GAM ファイルを書くことで行うことになりそう
  • vg find でクロモソーム # の position # に該当するノードを検索、ノードとノードをつなぐパスを GAM に記載という感じ
• ハプロタイプについては phased/unphased な VCF ファイルから vg index -x で xg もしくは -G で gbwt ファイルを作ることで path としてアノテーションされる
  • 参考ページ
    • https://github.com/jltsiren/gbwt/wiki/Query-Interface
    • https://github.com/jltsiren/gbwt/wiki/Construction-Benchmarks
  • ただし build 版の docker https://quay.io/repository/vgteam/vg?tag=latest&tab=tags にはまだこの機能はない
    • また GBWT の機能はまだ開発中で、phased と unphased が混ざってる VCF を作って食わせたところバグが判明（イマココ）
• 2018年3月に vg のチュートリアルがポルトガルで行われるらしい
  • https://genomegraph.github.io/website/portugal

可視化に必要なAPI

• 遺伝子やリピート領域のアノテーションを JSON で受け取って vg の可視化に使いたい
  • SPARQList で TogoGenome のエンドポイントからアノテーションを取得すれば良さそう
  • リピート (Repeat Masker などが出力するタイプのもの) については RefSeq にアノテーションがないっぽい → Ensembl にあるか調べる

とりあえず TogoGenome (GRCh38) から gene/mRNA/exon 情報を取得する API を作成した → http://biohackathon.org/rest/vg_gene_annotation

今後の課題

• GRCh37のRefSeqのアノテーションも取得できるようになっていてほしい
  • 今後の解析はよいかもしれないが、既存の解析はGRCh37で行われているものが多く(cf. 1000人ゲノム)、その可視化をする際にはGRCh37のRefSeqが必要となると考えられる
  • TogoGenome のサブセットとして GRCh37 版の RefSeq をインストールしたエンドポイントを準備中
    • 将来的には TogoVar や Ensembl の API を利用するようにしていきたい

• 得られたJSON結果の後処理
  • SPARQListで得られたjsonを、可視化で利用可能な形に整形する必要がある。javascriptで実装し、可能であればSPARQList内のMarkdownに統合する。

• 遺伝子名や各種アノテーション名を前方一致でオートフィルして、その領域をGRCh37/GRCh38で取得する
  • 遺伝子名や各種アノテーション名を前方一致でオートフィルするAPIエンドポイントがあれば、その名前を確定できて、その名前をもとに領域を取得可能

GRCh37のRefSeqのRDF

エンドポイント(暫定): http://ep.dbcls.jp/sparql71tmp
グラフ名

各クロモソームの RefSeq ID を取得

PREFIX insdc: <http://ddbj.nig.ac.jp/ontologies/nucleotide/>
PREFIX dct: <http://purl.org/dc/elements/1.1/>
PREFIX graph: <http://togogenome.org/graph/refseq/human/>

SELECT ?id
WHERE {
  GRAPH graph:grch37 {
    ?chr a insdc:Entry ;
       dct:identifier ?id .
  }
}
ORDER BY ?id

API をこれを使ったものに移植

http://biohackathon.org/rest/vg_gene_annotation_grch37

Ensembl RDF の SO type

grep SO_ release201707_fixed/homo_sapiens*ttl | grep rdf:type | perl -pe 's/.*rdf:type\s+obo:SO_/SO:/g' | sort | uniq -c | sort -rn

http://www.sequenceontology.org/browser/current_svn/term/SO:0002040 などでアノテーションを確認

1322526 SO:0000147 . # exon
 104201 SO:0000234 . # mRNA
  88926 SO:0001877 . # lnc_RNA
  23527 SO:0001263 . # ncRNA_gene
  23070 SO:0001217 . # protein_coding_gene
  16259 SO:0000516 . # pseudogenic_transcript
  16227 SO:0000336 . # pseudogene
   2404 SO:0000655 . # ncRNA
   2059 SO:0000274 . # snRNA
   1890 SO:0000276 . # miRNA
   1018 SO:0000275 . # snoRNA
    571 SO:0000252 . # rRNA
    388 SO:0000466 . # V_gene_segment
    117 SO:0000470 . # J_gene_segment
     69 SO:0000458 . # D_gene_segment
     53 SO:0000013 . # scRNA
     42 SO:0000478 . # C_gene_segment
     22 SO:0000253 . # tRNA
      1 SO:0002040 . # vaultRNA_primary_transcript

どうもリピートのアノテーションは Ensembl RDF にも無さそう。

よいヒトゲノムリピートのデータベースがあれば教えてください。 なければ UCSC から取得して RDF 化を検討するなど。

ゲノム・グラフ研究会

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