BH15.15/CancerGenome

提供：TogoWiki

• 目的
  • がんゲノム医療の臨床現場で必要となる情報を自動取得できる枠組みを作る
    • 検索の入力：遺伝子検査結果（遺伝子変異の情報）
    • 検索の対象：遺伝子変異に絡めた治療に関する情報
• BH15.15で行ったこと
  • がんゲノム医療に使えるDBを整理する（治験，承認薬，治療ガイドライン）
    • 治験
      • がん遺伝子関連の治験の情報（日本国内）をExcelにまとめた（80件くらい）。
    • 承認薬（遺伝子変異との対応が得られるもの）
      • CIViC（Clinical Interpretation of Variants in Cancer）に遺伝子変異に対応する承認薬の情報（文献に基づいた情報）が記述されている。APIあり。
    • 治療ガイドライン
      • 得られる遺伝子変異情報とそれに適する承認薬との対応は限定的。肺癌の場合、組織・細胞診断時や分子診断時の、検査対象に遺伝子があるが、薬剤との対応の記述はない。
  • 実装するために足りないところを明らかにしつつ進める
    • 遺伝子変異情報をどのように記述するか（Machine-readable）
      • VCF，HGVS
        • 慣れていない人が書くには重い
      • 遺伝子変異の粒度を変えられるようにする。
    • どのように検索するか
      • データ記述はMatchMaker Exchange（MME）を拡張する
      • 階層構造をもったデータの検索ができるように
• 今後の方針
  • 取り急ぎ，治験に絞って先に進む
  • データ記述方法を試案する（クエリ用とデータセット用の両方）
  • 治験のデータセットを作成する
  • 検索できるようにする（プロトタイプ作製）
• 商用の遺伝子検査サービスについて