提供：TogoWiki

（版間での差分）

移動：案内, 検索

2011年11月26日 (土) 01:33時点における最新版

LOAD (Linked Open Alzheimer's disease Data)

晩期発症型アルツハイマー病(Late Onset Alzheimer's Disease)のLinked Open Dataを構築する。

コンセプト

http://www.slideshare.net/ogishima/linked-open-alzheimers-disease-data-load-10298597

TODO

RDF形式のデータの生成
- データソース
  - 遺伝子変異データ: AlzGene (http://www.alzgene.org/)
  - 遺伝子発現データ: NCBI GEO/EBI ArrayExpress - 臨床情報・検査値
  - シグナル伝達系: AlzPathway (http://alzpathway.org/)
  - 薬剤データ: DrugBank
  - 文献情報: 共起情報
- 既存のオントロジーからのプレディケートの選択
RDF形式のデータのストア
- Virtuosoへのインポート
- （SPARQLエンドポイントのセットアップ）
外部のLinked Open Dataと連携
- PDB/RDF (http://pdbj.org/rdf/)
ユースケースの検討
- SPARQLのテンプレートの作成
- 外部のLODとの連携のクローラプログラムの作成
- ユーザインターフェイスの検討

BioHackathon 2011の修正

RDF形式のデータの生成

データソース

遺伝子変異データ: AlzGene (http://www.alzgene.org/)
遺伝子発現データ: NCBI GEO/EBI ArrayExpress - 臨床情報・検査値
- 遺伝子発現データ

MGED Ontology (http://bioportal.bioontology.org/ontologies/38801?p=terms) ?

- 臨床情報・検査値
シグナル伝達系: AlzPathway (http://alzpathway.org/)

BioPAXに準拠

薬剤データ: DrugBank
文献情報: 共起情報

これらのデータソースをRDF化するためにAlzheimer's disease Ontologyを構築

オントロジーの構築

既存のオントロジーの調査

BioPortal Resources (http://bioportal.bioontology.org/resources)
SNOMED CT (http://bioportal.bioontology.org/ontologies/46116/?p=terms)
SNOMED CTの拡張でもよい?

Alzheimer's disease Ontologyの構築
- PURLのドメインの取得(/ontology/alzheimer/)

PURL Domain Administration (http://purl.oclc.org/docs/domain.html)
PURL Help (http://purl.oclc.org/docs/purl.html)

- オントロジータームのリストアップ
- オントロジーの構造のデザイン

"Semantic Web for the Working Ontologist: Effective Modeling in RDFS and OWL" [1] 2nd Ed.があるらしい
邦訳も"実践セマンティックWeb―RDF/RDFS/OWLによるオントロジー設計ガイド" [2]]が出版されている

- Protegeによるオントロジーの構築 [3]

http://open-biomed.org/disease/alzheimer

RDF形式のデータのストア

Virtuosoへのインポート
（SPARQLエンドポイントのセットアップ）

外部のLinked Open Dataと連携

PDB/RDF (http://pdbj.org/rdf/)

ユースケースの検討

SPARQLのテンプレートの作成
外部のLODとの連携のクローラプログラムの作成

ユーザインターフェイスの検討

Exhibit (http://www.simile-widgets.org/exhibit/) : Facet View
ProtoViz (http://mbostock.github.com/protovis/)

BH11.11の成果

本プロジェクトの全体計画を議論した
Alzheimer's disease Ontology Coreの構築

既存のオントロジーを調査し、SNOMED CTをもとに、ProtegeによりAlzheimer's disease Ontology Coreを構築した。

スケジュール

RDF形式のデータの生成
RDF形式のデータのストア
外部のLinked Open Dataと連携
ユースケースの検討
ユーザインターフェイスの開発

メンバー

荻島創一（東京医科歯科大学）
片山俊明（東京大学医科学研究所）
山本泰智（ライフサイエンス統合データベースセンター）
...

@@ 32行： / 32行： @@
 == BioHackathon 2011の修正==
-=== RDF形式のデータの修正 ===
+[[BH11.11/LOAD/BioHackathon2011|BioHackathon 2011の修正]]
-* 遺伝子変異データ: AlzGene (http://www.alzgene.org/)
-** AlzGeneはアルツハイマー病疾患関連遺伝子のリスト
-** Google RefineでAlzGene.tabからAlzGene.ttlを生成
-** AlzGeneのリストに該当するかどうかをRDF化した。
-*** bh11ujicha:alzgeneで"1"だとアルツハイマー病の疾患関連遺伝子、"0"だとそうでない
-** Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/AlzGene
-** RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/AlzGene.ttl
- @prefix bh11ujicha: <http://open-biomed.org/BH11Ujicha/> .
- ...
- <http://bio2rdf.org/affymetrix:1007_s_at> rdfs:label "DDR1" ;
-        bh11ujicha:AlzGene "0" .
- ...
-* 遺伝子発現データ: NCBI GEO - 臨床情報・検査値
-** GSE1297 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE1297)
-*** 検体数: アルツハイマー病死後脳31検体
-*** プラットホーム: Affymetrix Human Genome U133A Array
-*** Google RefineでGSE1297.ExprsFc.tabからGSE1297.ExprsFc.ttlを生成
-*** 臨床情報・検査値: アルツハイマー病の進行ステージ: Control, Incipient, Moderate, Severe
-*** 遺伝子発現量そのものはRDF化せず、進行ステージ間の(1)倍率変化(fc_)、(2) 統計解析のP値(p_) をRDF化した。
-**** 例えば、bh11ujicha:ExprsFc_Incipient_ControlはIncipient/Controlの倍率変化、bh11ujicha:ExprsPv_Incipient_ControlはIncipient/ControlのP値である。
-*** Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/GSE1297.ExprsFc
-*** RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/GSE1297.ExprsFc.ttl
-*** 有意差解析で臨床情報を用いているので、今回は 臨床情報・検査値をRDF化するのは見送った。
-* 遺伝子機能アノテーションデータ: Affymetrixアノテーションファイル
-** Google RefineでHG-U133A.na31.annot.csvからHG-U133A.na31.annot.ttl.GoogleRefineを生成
-** $ ./ttl_split.pl HG-U133A.na31.annot.ttl.GoogleRefine | egrep -v "\-\-\-" > HG-U133A.na31.annot.ttl で//や///のフィールドを分割
-** bio2rdfのURIをプロパティとした。bio2rdfのprefixは設定しなかった。
-** Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/HG-U133A.na31.annot
-** RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/HG-U133A.na31.annot.ttl
-* PubMedの共起情報
-** PubMedで”Alzheimer’s disease”と共起する遺伝子のリストとその共起回数のデータ
-** Google RefineでAlzheimer_PubMed.tabからAlzheimer_PubMed.ttlを生成
-*** bh11ujicha:PubMedは共起回数の値である。"0"では共起回数が0なので、共起していないことを表す。
-** Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/Alzheimer_PubMed
-** RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/Alzheimer_PubMed.ttl
-=== SPARQLエンドポイントとクエリ ===
-http://open-biomed.org:8890/sparql/
-* SPAQRLで
-** 遺伝子発現で深刻なアルツハイマー病死後脳と健常者死後脳で2倍以上の倍率変化があり: bh11ujicha:ExprsFc_Severe_Controlで2.0以上
-**
 == RDF形式のデータの生成 ==

BH11.11/LOAD