提供：TogoWiki

BioHackathon 2011のフォローアップ

RDF形式のデータの修正

• 遺伝子変異データ: AlzGene (http://www.alzgene.org/)
  • AlzGeneはアルツハイマー病疾患関連遺伝子のリスト
  • Google RefineでAlzGene.tabからAlzGene.ttlを生成
  • AlzGeneのリストに該当するかどうかをRDF化した。
    • bh11ujicha:alzgeneで"1"だとアルツハイマー病の疾患関連遺伝子、"0"だとそうでない
  • Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/AlzGene
  • RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/AlzGene.ttl

@prefix bh11ujicha: <http://open-biomed.org/BH11Ujicha/> .
...
<http://bio2rdf.org/affymetrix:1007_s_at> rdfs:label "DDR1" ;
       bh11ujicha:AlzGene "0" .
...

• 遺伝子発現データ: NCBI GEO - 臨床情報・検査値
  • GSE1297 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE1297)
    • 検体数: アルツハイマー病死後脳31検体
    • プラットホーム: Affymetrix Human Genome U133A Array
    • Google RefineでGSE1297.ExprsFc.tabからGSE1297.ExprsFc.ttlを生成
    • 臨床情報・検査値: アルツハイマー病の進行ステージ: Control, Incipient, Moderate, Severe
    • 遺伝子発現量そのものはRDF化せず、進行ステージ間の(1)倍率変化(fc_)、(2) 統計解析のP値(p_) をRDF化した。
      • 例えば、bh11ujicha:ExprsFc_Incipient_ControlはIncipient/Controlの倍率変化、bh11ujicha:ExprsPv_Incipient_ControlはIncipient/ControlのP値である。
    • Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/GSE1297.ExprsFc
    • RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/GSE1297.ExprsFc.ttl
    • 有意差解析で臨床情報を用いているので、今回は 臨床情報・検査値をRDF化するのは見送った。
• 遺伝子機能アノテーションデータ: Affymetrixアノテーションファイル
  • Google RefineでHG-U133A.na31.annot.csvからHG-U133A.na31.annot.ttl.GoogleRefineを生成
  • $ ./ttl_split.pl HG-U133A.na31.annot.ttl.GoogleRefine > HG-U133A.na31.annot.ttl で//や///のフィールドを分割
  • bio2rdfのURIをプロパティとした。bio2rdfのprefixは設定しなかった。
  • Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/HG-U133A.na31.annot
  • RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/HG-U133A.na31.annot.ttl
• PubMedの共起情報
  • PubMedで”Alzheimer’s disease”と共起する遺伝子のリストとその共起回数のデータ
  • Google RefineでAlzheimer_PubMed.tabからAlzheimer_PubMed.ttlを生成
    • bh11ujicha:PubMedは共起回数の値である。"0"では共起回数が0なので、共起していないことを表す。
  • Named Graph IRI: http://open-biomed.org:8890/DAV/BH11Ujicha/Alzheimer_PubMed
  • RDF file URL: http://open-biomed.org/BH11Ujicha/Alzheimer_PubMed.ttl

SPARQLエンドポイントとクエリ

http://open-biomed.org:8890/sparql/

• SPAQRLクエリ例
  • 遺伝子発現で深刻なアルツハイマー病死後脳と健常者死後脳で
    • 2倍以上の倍率変化があるプローブセットで : bh11ujicha:ExprsFc_Severe_Controlで2.0以上
    • p < 0.0001以下のプローブセットで : bh11ujicha:ExprsPv_Severe_Controlで0.0001以下
  • パスウェイでKEGG, GenMAPPのパスウェイデータベースで
    • アポトーシスのパスウェイにのっているプローブセット : <http://bio2rdf.org/affymetrix_resource:Pathway>で"Apoptosis_KEGG"、"Apoptosis // GenMAPP", "Apoptosis_GenMAPP"
  • PubMedの共起情報で
    • 共起がない、すなわち共起回数が0のプローブセット : bh11ujicha:PubMedで0
  • を同時に満たすプローブセットを抽出する。